Новое кольцо Альцгеймера: выявлено 75 генетических факторов риска, связанных с болезнью


Болезнь Альцгеймера является нейродегенеративным заболеванием, которое сегодня не имеет лечения, и его причина также неизвестна. Однако на этой неделе мы на один шаг ближе к тому, чтобы узнать больше о его происхождении. Международное исследование выявило 75 областей генома, связанных с заболеванием, 42 из которых никогда не были связаны с ним.

Или, как они указывают из Сетевого центра биомедицинских исследований в этой статье, 75 генетических факторов риска, связанных с болезнью Альцгеймера. «Это открытие имеет большое значение для исследований. Результаты открывают новые возможности для лечения и диагностики заболевания», — рассказывают они из этой организации.

Исследование, в котором участвовали разные страны, включая Испанию, было опубликовано в прошлый понедельник в научном журнале Nature Genetics. Для исследования, координируемого директором по исследованиям Национального института здравоохранения и медицинских исследований Франции (Inserm) Жан-Шарлем Ламбертом, исследователи провели общегеномное ассоциативное исследование (GWAS) по самой большой группе пациентов с болезнью Альцгеймера, созданной до дата (около 111 326 диагностированных случаев). Этот метод позволил идентифицировать 75 областей генома, связанных с болезнью Альцгеймера.

Как объясняет а. laSexta.com Д-р Гильермо Гарсия Рибас, представитель Испанского общества неврологии (SEN), «то, что было идентифицировано, — это то, что мы называем генами риска, то есть генами, которые имеют более высокий риск для болезни Альцгеймера, но не являются детерминантными генами. Ни один из этих генов сам по себе не способен вызывать болезнь Альцгеймера».

Тем не менее, — добавляет эксперт, — именно сочетание нескольких генов может способствовать возникновению заболевания у некоторых людей. То, что мы видим, есть определенное наследование, связанное с этим заболеванием, то есть гены будут играть роль в болезни. И это ясно».

Таким образом, вся цель этого состоит в том, чтобы «мы могли идентифицировать этот профиль генов, увидеть, сколько чисел генов важно, поскольку на данный момент исследование является описательным исследованием, то есть мы пошли на поиск всех генов, которые могут иметь какие-то отношения. Следующим шагом является взвешивание, количественная оценка, сколько каждый из этих генов приносит, чтобы иметь возможность искать генетический профиль в популяции», — объясняет он.

Важно еще раз уточнить, что это «гены риска», а не гены, определяющие возникновение, поэтому в этих случаях было бы еще более важно иметь здоровое старение. «Риски могут быть изменяемыми. То есть, мой генетический риск не может быть изменен, но есть и другие факторы, которые, как мы знаем, связаны с болезнью, такие как депрессия, изоляция, употребление алкоголя и табака, сидячий образ жизни… и которые мы можем бороться и изменять», — отмечает эксперт.

Люди с определенным генетическим профилем или с генами риска, таким образом, будут более уязвимы к болезни, и поэтому в них, настаивает доктор, «еще более важно, чтобы эти факторы риска были изменены и что они имеют здоровый образ жизни, чтобы уравновесить генетическое бремя, которое они имеют».

Крайне важно продолжать предпринимать шаги в начале болезни Альцгеймера, так как с большим и лучшим знанием болезни мы можем достичь лечения, чтобы улучшить симптомы и лечить болезнь, болезнь, которая сегодня не имеет лечения. В Испании, по оценкам, в настоящее время более 800 000 человек страдают от болезни Альцгеймера. Как объясняет на своем сайте Испанская конфедерация Альцгеймера (CEAFA), «болезнь Альцгеймера-это патология, связанная со старением, которая увеличивается в возрасте старше 65 лет, причем распространенность составляет 7% в этой группе населения и близка к 50% в возрасте старше 85 лет».

Точно так же, как они отмечают из СЕННЫ, «болезнь тесно связана со старением, и старение является основным фактором риска. Из-за увеличения ожидаемой продолжительности жизни испанского населения его распространенность значительно возросла в последние годы. Кроме того, у пожилых людей распространенность заболевания значительно возрастает по мере того, как они уходят, до такой степени, что 40% людей старше 90 лет страдают от этого».

Кроме того, как пояснили в СЕНАТЕ, 21 сентября (Всемирный день болезни Альцгеймера),»по оценкам, сокращение по меньшей мере на 25% этих изменяемых факторов риска может помочь предотвратить от 1 до 3 миллионов случаев болезни Альцгеймера в мире».

Поэтому, — они добавили, — что «повышение уровня знаний о болезни Альцгеймера имеет решающее значение не только для того, чтобы население могло принимать меры, которые могут помочь предотвратить снижение когнитивных функций: те, кто более осведомлен о болезни, имеют больше возможностей для ранней идентификации и обращения за лечением. Это очень важно, потому что, по нашим оценкам, в Испании более 50% случаев, которые все еще являются легкими (продромальные формы), все еще недиагностированы. Кроме того, раннее выявление заболевания позволяет лучше планировать уход и улучшать качество жизни».

Участвующими испанскими центрами, как показывает эта статья из Центра биомедицинских исследований в Сети, являются Центр Альцгеймера Ace в Барселоне и Фонд СТО (Центр исследований неврологических заболеваний). Оба центров сторонников национального консорциума генетики деменции GR@ACE (Genome Research at Ace) / DEGESCO, инициатива, объединяющая основные национальные центры, которые будут сформулированы в рамках CIBERNED (Центра Биомедицинских Исследований в Сети Нейродегенеративных Заболеваний, к которым принадлежат 35 исследователей, которые разработали исследование).

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.